Kattintsatok a linkre, találjátok meg a kérdéses kromoszómák helyét, jellemezzétek az elkészített kromoszómaszerelvényeket!
Kariotípus: Egy egyed összes kromoszómája. Kariotipizálás: A genetikai vizsgálat része. Egy személy kromoszómáit a mikroszkópos kép alapján azonosítják, megállapítják, hogy kromoszómaszerelvényük tartalmaz-e többletet vagy hiányt.
Írjatok vázlatot a csoportoknak kiosztott szövegek alapján az alábbi pontok szerint!
A prionok kémiai összetétele, terjedésük útja
A Creutzfeld- Jacob betegség terjedésére vonatkozó elméletek
A Creutzfeld- Jacob betegség tünetei, kezelése
A Creutzfeld- Jacob betegség megelőzése, más prionbetegségek
SZÖVEGEK
1. csoport
Szerző: Dr. Elek Csaba | Lektor: Dr. Somogyi Mária
A Creutzfeld-Jacob betegség
(más néven: Kergemarha-kór)
Rövid leírás
A
Creutzfeld-Jakob betegség (CJB) ritka, halálos kimenetű, ismeretlen eredetű,
központi idegrendszeri sorvadás. CJB-nek nevezzük a szarvasmarháknál előforduló
szivacsos agyvelőgyulladás (Bovin Spongiform Enkefalopátia=BSE,
“kergemarha-kór”) embereknél előforduló formáját. A betegséget
elsőként H.G. Creutzfeld (1920) és A. Jakob (1921) figyelte meg. Az idegrendszer
boncolásakor az agy állományának szivacsos felritkulása észlelhető, innen
származik a betegség elnevezése is.
Előfordulás
Főként
50-75 éves korban fordul elő, jellemzően szórványosan. Ritkán családi
halmozódást is észleltek, mely a domináns öröklődés lehetőségét is felvetette.
A betegség fertőző voltára akkor derült fény, amikor 1974-ben egy
szaruhártya-átültetés során fertőztek meg egy beteget. 1975-ben figyelték meg,
hogy fertőzött idegsebészeti eszközök, elektródák segítségével is terjed a kór.
1985-ben egy fertőzött emberi agyból kivont növekedési hormon és meddőség
kezelésére alkalmazott hipofízis hormonok adásával legalább 60 ember
megbetegedését, majd halálát okozták. A családi halmozódást mutató formák
domináns génhibára vezethetők vissza. Gyakorisága világszerte 1 eset/1-2 millió
fő. Ennek akár százszorosát is eléri a betegség gyakorisága Szlovákiában és a
líbiai származású zsidó közösségekben. A CJB új variánsa (CJDnv) valószínűleg
szarvasmarháról emberre terjedő forma. Felfedezése óta Európában közel 100
esetet regisztráltak, többségük brit állampolgár. Magyarországon 2003-ban
jelentettek egy esetet.
Okok
Az esetek
döntő többsége (kb. 85%) szórványosan fordul elő, mintegy 10-15% lehet
örökletes, a többi pedig orvosi beavatkozás következménye (“iatrogén
ártalom”).
A CJB-t – több más hasonló kórral – együtt sokáig
“lassúvírus-fertőzésnek” hitték. A víruseredet elméletének
ellentmondanak azok a tények, miszerint semmilyen vírusfertőzésre utaló
immunológiai jelenség nem mutatható ki a betegség során. Prusiner 1997-ben
fedezte fel a vírusnál is kisebb, csak fehérjékből álló fertőző testecskéket, a
prionokat (“proteinaceous infectious particulum”). A fehérje
normális, PrPc formája normálisan is jelen van a sejtek felszínén. A
kórfolyamat a kóros PrPsc formává való átalakulásával indul el. A PrPsc forma
kialakulásának oka génhiba is lehet, ez magyarázza a családi halmozódást.
www.
Hazipatika.com
2. csoport
Creutzfeld-Jakob betegség
Szerző: Dr. Elek Csaba | Lektor: Dr. Somogyi Mária
Tünetek
A
lappangási idő a betegség típusának függvénye. A szórványosan megjelenő és
családi halmozódást mutató esetek lappangási ideje akár 20 év is lehet, az
orvosi beavatkozás következtében fellépő fertőzéseknél ez az idő lényegesen
rövidebb és a lappangási időt a fertőzés kapuja határozza meg, azaz, hogy hol
jutott a szervezetbe a fertőző prion. Közvetlen agyi fertőzés esetén a betegség
néhány hónap alatt kifejlődik, perifériás fertőzés (pl. hormoninjekció) esetén
a lappangási idő évekig tart.
A kezdeti tünetek az álmatlanság, depresszió, tudatzavarok. A beteg furcsa,
idegen fizikális behatásokat érez (hangyamászáshoz hasonló bizsergés =
paresztézia). Jellemző az emlékezetkiesés, ezért sok esetben Alzheimer-kórnak
diagnosztizálják a betegséget. A mozgáskoordinációs zavarokat pedig sokszor –
tévesen – az előrehaladott életkornak tulajdonítják.
A kezdeti tüneteket gyorsan súlyosbodó értelmi leépülés (demencia) követi, majd
akaratlan rángó mozgások (“myoclonus”) jelentkeznek.
A betegség végső stádiumában a beteg megvakul, a tartós ágyhoz kötöttség miatt
halálát másodlagos fertőzések (felfekvés, szepszis, pneumónia, stb.) okozzák.
Kezelés
A
betegség gyógyíthatatlan. Mindössze annyit lehet tenni, hogy a beteget a lehető
legjobb ápolásban és a tüneteket enyhítő gyógyszeres kezelésben részesítik.
Görcsök enyhítésére clonazepam, a fájdalmak csillapítására ópiumszármazékok
használatosak.
A betegség minden esetben végzetes. Az első tünetek megjelenését követő
hónapok, 1-2 éven belül a beteg meghal.
www.hazipatika.com
3. csoport
A Creutzfeld-Jacob kór
A prionok
Prionnak nevezzük azokat a nem túl nagy méretű (28-30 000
g/mol), fehérjéből álló (protein only) struktúrákat,
amelyeknek két formája ismeretes: az egészséges prionok az
idegsejtek felszínéhez kapcsolódnak és ott antioxidációs enzimhatást kifejtve
fontos szerepet játszanak a neuronok elhalásának gátlásában. A beteg prionok
csupán másodlagos-harmadlagos szerkezetükben térnek el az egészségesektől:
bennük a normál prionfehérjékben megfigyelhető 4 db α-hélix struktúra közül
kettő β-lemez szerkezetűvé alakul át. Ez az átalakulás lehet mutáció eredménye,
de a beteg prion az egészségesek közé bekerülve önmagában is,
igen lassú folyamatban ugyan, de megindítja, mintegy katalizálja azok
szerkezetváltozását (ez a “prionfertőzés”). A β-lemezt tartalmazó
prionfehérjék hajlamosak egymással összetapadva aggregátumokat képezni, s mivel
ezáltal eredeti szerepüket már képtelenek ellátni, az érintett idegsejtek
pusztulása lesz a következmény (ez történik a hírhedt szivacsos agysorvadás
esetén is). A beteg prionfehérje tehát egyedülálló módon, DNS és RNS
közreműködése nélkül, csupán szerkezetének katalitikus hatásával “örökíti
át” tulajdonságait.
Forrás: wikipedia
Szerző: Dr. Elek Csaba | Lektor: Dr. Somogyi Mária
Megelőzés
A
betegség járványtana még nem kellően ismert, így a megelőzés lehetőségei is
szegényesek. Fontos az állat-egészségügyi rendszabályok betartása, a fertőzött
állatok elkülönítése, elpusztítása. Általában javasolják a nyers, nem kellően
hőkezelt, “angolos” húsételek kerülését, bár nincs rá bizonyíték,
hogy a betegség táplálék útján terjedne. Mivel a vérrel történő fertőződés
lehetősége bizonyított, fontos a húsipari dolgozók kellő védőfelszereléssel
való ellátása és megelőző oktatása.
Fontos, hogy az állatok takarmányozása során kerüljük az állati eredetű
táplálékok etetését.
Hasznos tudnivalók
A CJB
számos egyéb idegrendszeri degeneratív betegség tünetét képes utánozni. Ilyen,
például a frontális lebeny sorvadására visszavezethető demencia, az
Alzheimer-kór vagy a dominánsan öröklődő, középkorúaknál megmutatkozó
extrapiramidális, mozgatórendszeri leépülés, a Huntington-kór (Huntington
chorea). Boncolások alkalmával az összes Alzheimer-kóros 13%-áról kiderült,
hogy valójában CJB-ben szenvedett.
A néhány évvel ezelőtt lezajlott angliai szarvasmarha szivacsos
agyvelőgyulladás-járvány kapcsán felmerült, hogy a betegség az állatok
takarmányába kevert, elhullott szarvasmarhákból előállított takarmány révén
terjedt. Ez az egyik bizonyítéka annak, hogy a CJB hasonló a Pápua Új-Guinea-i
emberevők között előforduló agysorvadáshoz, a “kuru” nevű
betegséghez. A “kuru”-val történő fertőződés temetési szertartás
alatt történik, amikor a hozzátartozók az elhunyt agyából fogyasztanak. Ez a
rítus az ottani temetési szokások része. Endokannibalizmusnak is nevezik a
kannibalizmusnak ezen, csak a saját családon, törzsön belül előforduló
formáját. A kuru is prionfertőzés, mely egy éven belül halálos kimenetelű.
A juhok és kecskék szivacsos agyvelősorvadása a súrlókór (scarpie), mely az
eddigi adatok szerint emberre nem veszélyes.
Olvasd el a csontritkulásról szóló
szövegrészletet, és oldd meg a kapcsolódó feladatokat!
„Időskorban a csontszövet mennyisége lassan,
folyamatosan csökken: csontritkulás, oszteoporózis alakul ki (oszteoporózisról
akkor beszélünk, ha a csontszövet állománya úgy fogyatkozik meg, illetve
bonyolult, terhelést viselő architektúrája* úgy bomlik meg, hogy közben a
szerves és szervetlen alkotók aránya nem változik). … Az oszteoporózis lényege
azonban nem a csontszövet megfogyatkozása, hanem annak a következménye, a
törékenység., illetve a törés. … A törések száma gyermekkorban is elég nagy (a
kisgyermek sokat esi), majd a szám kissé csökken, de az öregedés során, amikor
a csontok ellenálló képessége már kisebb (közelebb van a törési küszöb a csontritkulás
miatt), ismét gyakoribbá válik. Természetesen az utóbbinak más okai is vannak:
az idősebb ember egyensúlyérzéke rosszabb, többen szednek altatókat, amelyek
ezt tovább rontják. Bizonyos káros szokások (…) is főként ekkora válnak
jelentős csontritkulást előidéző tényezővé. A megfelelő táplálkozásnak és
mozgásnak kiemelkedő jelentősége van a megfelelő, minél nagyobb csúcscsonttömeg
elérésében…
Az
elsődleges megelőzés célja az optimális csúcscsonttömeg kialakítása gyermek- és
serdülőkorban. Az elérhető csúcscsonttömeget 60-80%-ban génjeink határozzák
meg, a fennmaradó hányadért ki-ki maga felelős.”
Szűcs János: A csontritkulás és gyógyítása Természet világa 2000/1. Különszám 55-58.o.
*architektúra=
felépítés, szerkezet
1. Foglald
össze egy mondatban, hogy mire utal a cikkíró, amikor a csont terhelést bíró
architektúrájáról beszél!
………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
2. A
szervetlen alkotók közül melyik a legfontosabb kation, amely nélkülözhetetlen a
csontszövet felépítésében? ……………………………
3. Említs
olyan táplálékot, amellyel ez a kation felvehető! …………………………………………………..
4. Hány
%-ban felelős az ember életmódja a csontritkulás kialakulásáért?
A)
60-80%-ban
B) nem felelős, a gének alakítják ki
C) 20-40%-ban
D) 40-60%-ban
E) teljes mértékben
5. Mit lehet tenni gyermekkorban a csontritkulás megelőzéséért? (2 jó válasz)
A) semmit,
mert ez nem a gyermekkor betegsége
B) sokat kell pihenni
C) megfelelően kell táplálkozni
D) sokat kell mozogni ,mert ekkor alakul ki a csúcscsonttömeg
E) hormonkezelést érdemes alkalmazni
A megfelelő
csontképzéshez nélkülözhetetlen a D-vitamin is.
6. Melyik táplálékokkal vihetjük be a D-vitamint vagy előanyagát?
A) karfiol,
káposzta, paradicsom
B) sárgarépa, sütőtök
C) tej, vaj, tojássárgája, tengeri hal
D) sóska, spenót, zöd saláta
E) hús, bab, rozs
7. Miben
oldódik a D-vitamin? ………………………………
8. Oldódási tulajdonságai miatt miért veszélyes a D-vitamin túladagolása?
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………….
9. Hogyan
függ össze a napozás és a csontképzés?
A)
Tartózkodni az erős napfénytől, mert az UV-B sugarak károsítják a csontképzést.
B) A napozás gyengíti a csontképzéshez szükséges anyagok felvételét.
C) A napfény hatására alakul ki előanyagából a D_vitamin
D) A napozás hatására alakulnak ki a csontszövet szerves alkotói
E) A napfény közömbös, mert közvetlenül nem éri a csontrendszert
10. Egy mondatban fogalmazd meg, hogy a napfény előnyei ellenére miért nem tanácsolható a mértéktelen napozás! ………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
11. Az
oszteoporózison kívül miért gyakoribbak az idős nők csonttörései? KÉT okot
említs!
Foglaljátok össze a véralvadás lényegét a két ábra segítségével!
3. Oldjátok meg a számolásos feladatot! 2003 közös pótérettségi IX. AZ AGY OXIGÉNELLÁTÁSA (4 pont) Egy emberi szervezet vizsgálata alkalmával megmérhető, hogy a szív bal kamrájából percenként 5200 cm3 vér távozik, és ez a vér 100 cm3-enként 20 cm3 oxigént tartalmaz. Ugyanakkor a jobb pitvarban levő vér oxigéntartalma 15 cm3 oxigéngáz/100 cm3 vér.
Az agy erein percenként 728 cm3 vér áramlik át. Az agyból kilépő vénákban a vér 100 cm3-e 14 cm3 oxigént tartalmaz.
1. A nagy vérkörön percenként átáramló vér hány %-a jut az agyba? (14%)
2. A szervezet összes oxigén-felhasználásának hány %-át igényli az agy működése? (16,8%)